Ces cinq dernières années, les tests génétiques se sont imposés en épileptologie. Johannes Lemke y a fortement contribué.
Monsieur Lemke, que vous a apporté notre Prix d’encouragement de la recherche ?
Lemke: Il m’a permis de commencer mes recherches génétiques – jusque-là, je n’avais que l’idée de ce projet. Depuis, ce coup de pouce a très largement porté ses fruits. L’étude initiale a donné naissance à un nombre incroyable de projets supplémentaires.
Qu’est-ce que les autres chercheurs et vous-même avez découvert ?
Nous avons pour la première fois mis au point un procédé pour déterminer les causes des épilepsies d’origine génétique. Nous savons entre-temps que celles-ci représentent environ 30 % de toutes les épilepsies. Et même près des deux tiers, lorsque les crises surviennent pendant la première année de la vie. Les causes génétiques possibles sont très nombreuses et presque toutes sont extrêmement rares.
Qu’apporte un examen génétique aux enfants atteints d’épilepsie ou à leurs parents ?
Un diagnostic clair donne des certitudes. Cela nous permet souvent de mieux prévoir dans quelle direction la maladie évoluera et parfois aussi de savoir quels seront les médicaments efficaces. Dans tous les cas, cela évite de continuer à rechercher l’origine de la maladie, un processus qui implique souvent de nombreux tests, prises de sang et IRM.
Si l’épilepsie est rarement héréditaire, ses causes sont néanmoins souvent génétiques. Comment cela peut-il être vrai ?
De nombreuses épilepsies génétiques sont imputables à des néomutations ou mutations de novo, c’est-à-dire qui apparaissent pour la première fois. Il existe bien sûr aussi des formes héréditaires – notre conseil en planning familial est alors utile.
Qui profite d’une consultation génétique ?
Nous recommandons le test pour tous les enfants en bas âge dont le développement est perturbé par des crises d’épilepsie sans cause identifiable, mais aussi chez les adolescents et adultes, lorsque l’origine génétique est légitimement soupçonnée.
Le Prof. Dr Johannes Lemke était chef de clinique à l’Inselspital de Berne lorsqu’il a obtenu le Prix d’encouragement de la recherche de la Ligue contre l’Epilepsie en 2011. Depuis mai 2014, il est directeur intérimaire de l’Institut de génétique humaine au Centre hospitalier universitaire de Leipzig. erhielt.
Interview tiré de Epilepsie News 1/2018