Negli ultimi cinque anni, i test genetici si sono imposti nell’epilettologia. Johannes Lemke ha fornito un importante contributo a riguardo.
Signor Lemke, cos’ha significato per lei il nostro Premio per la promozione della ricerca?
Lemke: Mi ha permesso di cominciare le mie ricerche genetiche – prima di allora, avevo soltanto l’idea del progetto. Da quel momento in poi, la promozione ha ampiamente prodotto i suoi frutti. Lo studio originario ha dato vita a un numero incredibile di altri progetti.
Cosa avete scoperto lei e gli altri ricercatori?
Abbiamo messo a punto per la prima volta una procedura per individuare le cause delle epilessie di origine genetica. Sappiamo, nel frattempo, che queste rappresentano circa il 30% di tutte le epilessie. E sono addirittura quasi due terzi, se le crisi sopraggiungono già nel primo anno di vita. Le possibili cause genetiche sono molto numerose e pressoché tutte estremamente rare.
Cosa apporta un esame genetico ai bambini affetti da epilessia o ai loro genitori?
Una diagnosi chiara dà delle certezze. Ci permette spesso di valutare meglio in quale direzione si evolverà la malattia, e talvolta di sapere quali saranno i medicamenti efficaci o meno. In ogni caso, si evita di continuare a ricercare l’origine della malattia, un processo che implica spesso molti test, prelievi del sangue e RMT.
Se da un lato l’epilessia è raramente ereditaria, dall’altro le sue cause sono tuttavia spesso genetiche. Come può essere possibile?
Molte epilessie genetiche sono imputabili alle cosiddette “mutazioni de novo”, ovvero insorte per la prima volta. Esistono ovviamente anche delle forme ereditarie – in questo caso, la nostra consulenza in pianificazione familiare si rivela utile.
Chi trae vantaggio da una consulenza genetica?
Noi raccomandiamo l’analisi per tutti i bambini piccoli, il cui sviluppo è disturbato da crisi epilettiche senza una causa identificabile, ma anche per gli adolescenti e gli adulti, quando sussiste un sospetto fondato dell’origine genetica.
Il Prof. Dott. Johannes Lemke lavorava come primario presso l’Inselspital di Berna quando ha ricevuto il Premio per la promozione della ricerca della Lega contro l’Epilessia nel 2011. Da maggio 2014, è direttore ad interim dell’Istituto di genetica umana presso la Clinica universitaria di Lipsia.
Intervista di News Epilessia 1/2018