Si ricorderà sicuramente di Clara, l’amica di Heidi, del famoso libro svizzero per bambini? Alcuni anni fa, una ragazza svizzera in carne e ossa che anche noi chiameremo Clara, sedeva in sedia a rotelle ed era affetta inoltre da epilessia. I suoi muscoli funzionavano correttamente, ma il suo cervello riusciva a controllare sempre peggio i movimenti e l’equilibrio.
Dopo aver indagato inutilmente e a lungo sulla causa, Clara nel frattempo aveva 13 anni, il nostro vincitore del premio per la promozione della ricerca ha avuto l’occasione di analizzare i geni della giovane ragazza. Ne è emerso che le sue difficoltà motorie erano dovute a una causa diversa da quella ipotizzata in precedenza. Un primo barlume di speranza. Ed è andata ancora meglio: per la particolare mutazione genetica che è stata riscontrata in Clara, esiste un medicamento.
Ed ecco che è accaduto un piccolo miracolo: l’equilibrio è lentamente tornato e Clara ha fatto rapidi progressi. Già dopo due settimane, è riuscita a camminare di nuovo per tragitti più lunghi senza mezzi ausiliari, e persino a correre. È vero che continua a soffrire di attacchi epilettici e che si muove in modo un po’ più incerto rispetto agli altri bambini, ma ora lei e la sua famiglia possono tornare a godersi pienamente la vita.
Le guarigioni clamorose come nel caso di Clara sono rare in medicina, eppure si verificano. Si tratta spesso di piccoli e semplici progressi, che valgono anch’essi l’impegno della ricerca. Legga di più sulla ricerca genetica nell’epilessia nelle nostre “News epilessia”.